Un médico genetista se encarga de dar con el diagnóstico del paciente, tiene la sospecha de la enfermedad rara que padece, pero necesita de pruebas genéticas para precisar el diagnóstico, y que este sea el correcto.
En nuestro país, hay pocas universidades que ofrecen esta especialidad, entre las que se encuentran: Universidad Nacional Mayor de San Marcos que brinda la carrera de Genética y Biotecnología que dura 5 años y se estudia en la facultad de Ciencias Biológicas.
También hay dos universidades particulares como: la Universidad Peruana Cayetano Heredia con el nombre de Genética Médica y la Universidad San Martín de Porres con Genética y Biología Molecular.
El "largo" recorrido de un paciente
La derivación temprana de los pacientes a genética es crucial para un diagnóstico preciso, lo que impacta en el pronóstico, terapia física, tratamiento y acceso a fármacos. La bióloga molecular, Flor Vásquez, señala que en promedio 5 años demora un paciente que padece de una enfermedad rara en encontrar su diagnóstico, pues pasa por diversas especialidades antes de llegar al consultorio de genética.
“Sabemos que estas enfermedades son muy difíciles de diagnosticar y que la gente llega a genética después de haber pasado por muchas especialidades. Primero debe pasar por el consultorio del médico genetista y de acuerdo al diagnóstico clínico, donde se evalúa antecedentes familiares, el doctor tiene una sospecha de diagnóstico, él nos deriva al paciente y nosotros realizamos las pruebas genéticas para tener un diagnóstico más preciso”, explica Flor Vásquez, coordinadora del laboratorio de biología molecular del INSN Breña.
Precisamente, el Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo del INSN Breña juega un papel crucial en la identificación de las causas genéticas de estas patologías, realizando estas tres pruebas: citogenética, microarreglos (CMA) y la secuenciación.
“Nosotros como laboratorio apoyamos en el diagnóstico, no es que vaya a venir un paciente directamente a pedir una prueba de secuenciación o microarreglos. Primero debe pasar por el consultorio del médico genetista”, explica Vásquez.
A pesar de la falta de especialistas en genética se hacen grandes esfuerzos y una gran aliada es la tecnología.
Las tecnologías que se utilizan en el INSN Breña dependen de la sospecha clínica y el criterio de los médicos genetistas. También se realizan otras pruebas más específicas dirigidas a trastornos particulares cuando la sospecha clínica es alta.
“Se tiene que resaltar que estas pruebas que hacemos son pruebas que se van complementando una a otra”, precisa el médico genetista, Hugo Abarca, uno de los cinco genetistas que laboran en el INSN Breña.
Es importante recordar que todas las pruebas genéticas realizadas en el INSN Breña son cubiertas por el SIS y son gratuitas para los pacientes.
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El doctor Luis Gamero Oviedo, jefe de equipo de la dirección de enfermedades no transmisibles y huérfanas del Ministerio de Salud (Minsa), señala que la atención a estas enfermedades requiere un equipo multidisciplinario desde médicos genetistas, internistas, pediatras, tecnólogos, biólogos, etc y que el Estado reconoce que el número de especialistas (como médicos genetistas) es muy poca.
Es por ello que se busca fortalecer las competencias de estos especialistas, de acuerdo al
nuevo reglamento de la Ley de enfermedades raras o huérfanas publicado el 27 de marzo en el Diario Oficial El Peruano, y se dispone coordinaciones para fortalecer la formación y capacidades de los recursos humanos en salud.
"Se busca incluir contenidos sobre diagnóstico, tratamiento y atención de estas enfermedades en las currículas formativas de instituciones técnicas y universidades”, precisó el especialista del Minsa.
Para la investigadora María Luisa Guevara, jefa del Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular de la Universidad San Martín de Porres, es importante el trabajo en equipo entre biólogos, tecnólogos y médicos genetistas y expresa su deseo de que médicos jóvenes se integren a la investigación en esta área para asegurar la continuidad y el progreso en el diagnóstico de enfermedades raras en Perú.
"Me encantaría que haya muchos médicos jóvenes que se integren a esta parte de la investigación, porque ellos aportan muchísimo por los conocimientos que tienen. Esto no es una carrera de quién gana, sino es una carrera de trabajar en equipo para lograr los resultados que uno quiere en beneficio del paciente, de la familia, de la sociedad entera", enfatiza la doctora Guevara.
Dentro del equipo que lidera se encuentran jóvenes investigadores que aportan con sus conocimientos y compromiso, como Rodrigo Sánchez, un joven investigador que forma parte del equipo del Centro de Genética y Biología Molecular de la USMP.
La especialista, quien cuenta con 24 años dedicados al estudio y diagnóstico genético de enfermedades raras en el país, detalla cómo la universidad, a través de su laboratorio, ofrece diagnósticos genéticos gratuitos para algunas enfermedades raras frecuentes y cáncer hereditario, colaborando con hospitales de EsSalud y asociaciones de pacientes.
“Nosotros recibimos pacientes que nos derivan los médicos genetistas de los hospitales de EsSalud como Almenara o Rebagliati y de asociaciones de familias. Tenemos obviamente un presupuesto, no podemos exceder de un determinado número de pacientes al año”, señala.
El médico genetista del INSN Breña, Hugo Abarca, alerta a los padres a estar pendientes de ciertas características clínicas de sus hijos, las cuáles pueden ser muy heterogéneas pero a menudo comparten rasgos comunes:
Problemas en el neurodesarrollo son frecuentes: retraso del desarrollo psicomotor (no caminar o hablar a la edad esperada), discapacidad intelectual (anteriormente retraso mental), trastornos del espectro autista.
Epilepsias y convulsiones
Anomalías congénitas al nacer (corazón, sistema digestivo, sistema nervioso), algunas detectables incluso en etapa prenatal.
Otras características pueden ser: talla baja o alta, obesidad mórbida (manejo complicado), o presentarse como síntomas aislados.
El pasado 27 de marzo se publicó el reglamento de la ley de enfermedades raras o huérfanas, un verdadero triunfo para los pacientes después de una larga y tensa espera de 14 años. Con esta norma se espera que accedan a una atención integral que les permita mejorar notablemente su calidad de vida.
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