En nuestro país, más de dos millones de personas viven con enfermedades raras o huérfanas Se trata de un conjunto de patologías complejas, graves y crónicas, que afectan a un número limitado de personas en comparación con la población en general. Muchas de estas enfermedades son progresivas, comenzando de forma sutil y empeorando con el tiempo.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen alrededor de 7000 enfermedades raras que afectan aproximadamente al 6% de la población mundial.
Trabajo conjunto: Universidad, hospitales y asociaciones de familias
En esta segunda entrega del especial multimedia de la Agencia Andina, la doctora María Luisa Guevara, jefa del Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular de la Universidad San Martín de Porres, explica que la derivación temprana de los pacientes al servicio de genética es crucial para un diagnóstico preciso, lo que impacta en el pronóstico, terapia física, tratamiento y acceso a fármacos.
Desde hace 24 años, ella se dedica al estudio y diagnóstico genético de enfermedades raras en el país. La especialista detalla cómo la USMP ofrece diagnósticos genéticos gratuitos para algunas enfermedades raras frecuentes y cáncer hereditario, colaborando con hospitales de EsSalud y asociaciones de pacientes.
Fotogalería:
Diagnóstico de enfermedades raras en el Perú
El trabajo que se realiza en la USMP se presenta como una alternativa para los pacientes. Si bien no diagnostican todas las enfermedades raras, sí las más frecuentes y de forma gratuita. Entre las que se encuentran:
-Distrofia Muscular de Duchenne/ Becker
-Epidermólisis Bullosa
-Síndrome de Marfan
-Trimetilaminuria
-Baja Visión (retinopatías, aniridia, glaucoma)
-Ataxia hemorrágica hereditaria
-Síndromes que cursan con retraso global del desarrollo
“Nosotros recibimos pacientes que nos derivan los médicos genetistas de los hospitales de EsSalud como Almenara o Rebagliati y de asociaciones de familias. Queremos convertir el laboratorio en una especie de unidad de diagnóstico molecular para que los pacientes siempre tengan acceso a este tipo de diagnóstico ”, señala la doctora María Luisa Guevara.
Tecnología al servicio de la salud
Para el diagnóstico, la USMP realiza estas tres pruebas moleculares:
MLPA: una técnica que permite ver falta o duplicación de pedazos de genes
Secuenciación NGS: secuenciación de todo el genoma y de ahí se escoge algunos genes que puedan tener implicancia en el cuadro clínico. Recientemente, la universidad adquirió un secuenciador de próxima generación, para realizar análisis genéticos precisos.
Secuenciación Sanger: permite ver cada uno de los nucleótidos que se forman y alinean para hacer una proteína funcional. Dependiendo de la enfermedad, se estudia un gen determinado. Puede complementar los hallazgos de NGS y se utiliza en enfoques más específicos.
Además de estas técnicas moleculares, la USMP apuesta por la automatización de procesos y ha incorporado un robot que automatiza la preparación de muestras y reactivos, reduciendo el trabajo manual y minimizando errores.
Lee también:
Médicos peruanos realizan análisis avanzado del ADN para predecir riesgo de cáncerPara empezar cada diagnóstico es vital la firma de un consentimiento informado por parte del paciente.
Anteriormente, recuerda la doctora Guevara, las muestras se enviaban a empresas extranjeras para su análisis, pero con la adquisición del nuevo secuenciador NGS, el proceso se realizará todo en la universidad, lo que va a permitir abaratar costos aparte de transferir la tecnología.
El proceso de diagnóstico puede tomar entre 2 y 3 meses debido a la complejidad del análisis y la capacidad actual. Los resultados luego son entregados al médico genetista que derivó al paciente.
Mayor investigación
Además del diagnóstico, el centro realiza investigaciones en enfermedades raras, incluyendo estudios en cáncer de mama.
“Se han observado variantes de genes no reportadas en bases de datos europeas o asiáticas, lo que sugiere que la población peruana ha sido poco estudiada. Esto representa una contribución al aporte de datos de variantes de enfermedades a la comunidad científica internacional”, señala Guevara.
Asimismo, la universidad prepara publicaciones científicas sobre sus hallazgos: como el síndrome de Marfán, epidermólisis bulosa y retinosis pigmentaria.
Para el doctor Ricardo Fujita, director del Instituto de Investigación de la Facultad de Medicina de la Universidad San Martín de Porres e investigador del Centro de Genética y Biología Molecular, es crucial unir esfuerzos y complementar trabajos entre diferentes instituciones.
"El momento de la identificación de la enfermedad es una oportunidad crucial, ya que en muchos casos existen formas de intervenir para mejorar la calidad de vida del paciente, incluso si no hay cura", señala Fujita. Recordemos que solo el 5% de las enfermedades raras tienen un tratamiento farmacológico disponible.
Además, sugiere formar plataformas nacionales o regionales para estudios de enfermedades raras y propone un censo territorial de enfermedades raras para identificar áreas con mayor prevalencia.
El desafío de los análisis de datos
El desafío actual ya no solo es la tecnología para el diagnóstico, sino el
análisis bioinformático de la inmensa cantidad de datos generados. “La secuenciación genera una gran cantidad de datos genómicos que requieren equipos informáticos y software especializados para su análisis. Se necesitan profesionales capacitados en bioinformática”, señala Fujita.
Rodrigo Sánchez es un joven investigador que forma parte del equipo del Centro de Genética y Biología Molecular de la USMP y coincide con Fujita en que ahora el principal cuello de botella no es la secuenciación en sí, sino el análisis de la enorme cantidad de datos generados, pues el análisis manual es "imposible".
"Las máquinas se han vuelto tan eficientes que generan una cantidad de data y el problema ya no está en qué tanto puedes secuenciar, sino cómo lo analizas. Hacerlo de manera manual es imposible por eso se necesita software y hardware especializado”, señala Sánchez.
DATOS:
Se estima que el 70-80% de las enfermedades raras son genéticas
Miastenia Gravis: enfermedad que provoca que los músculos se debiliten y cansen con facilidad, causando debilidad en los brazos y piernas, caídas de párpados y problemas para hablar, masticar y respirar.
Hemofilia: trastorno hemorrágico hereditario que dificulta la coagulación adecuada de la sangre. Los síntomas incluyen: moretones grandes, inflamación y dolor de las articulaciones, sangrado excesivo sin causa alguna.
Fibrosis quística: enfermedad hereditaria que afecta gravemente a los pulmones, sistema digestivo y otros órganos. Los síntomas incluyen: páncreas inflamado, infertilidad y neumonía recurrente.
Atrofia muscular espinal: enfermedad hereditaria que provoca debilidad de músculos
Síndrome de Marfan: trastorno hereditario que afecta el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y los huesos. Las personas se caracterizan por ser altos y delgados y tener los brazos y piernas, dedos de los pies y manos largas.
(*) Lea el
informe completo "Raras, pero no invisibles" que incluye declaraciones de diversos expertos, además de impactantes testimonios.