El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) es una enfermedad rara y el más común de los raquitismos hereditarios que afecta al menos a uno de cada 20,000 habitantes en el Perú.
La enfermedad se manifiesta por una serie de alteraciones como hipofosfatemia sola (concentración de fósforo), retraso del crecimiento y talla baja, así como raquitismo u osteomalacia graves. En el caso de los niños, estos suelen presentar signos después de que empiezan a caminar, como piernas arqueadas y otras deformidades óseas.
Asimismo, los niños pueden presentar seudofracturas, es decir, hallazgos radiológicos que pueden representar zonas de fracturas por estrés anteriores. Las protuberancias óseas en las inserciones musculares pueden limitar el movimiento; también pueden presentar dolor en los huesos y baja estatura.
El diagnóstico precoz de la enfermedad es fundamental, ya que un tratamiento temprano puede evitar que las deformidades se agraven y minimizar las secuelas en la edad adulta. Una vez diagnosticada la enfermedad, por los síntomas, esta deberá ser confirmada mediante un estudio genético.
El paciente con esta enfermedad requiere de cuidados médicos multidisciplinarios, por lo cual es importante la formación de los especialistas para que sean capaces de efectuar la valoración correcta para el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad.
Al respecto, el Ministerio de Salud (Minsa) desarrolla diversas acciones para mejorar la atención integral de salud en pacientes portadores de enfermedades raras o huérfanas, mediante intervenciones en promoción de la salud, prevención de complicaciones, recuperación, rehabilitación y cuidados paliativos, así como estrategias para mejorar los estilos de vida de los pacientes con estas enfermedades.
Por ello este 23 de junio, fecha en que se conmemora el Día Mundial del Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X (XLH), se desarrollará un webinar dirigido a capacitar a todo el personal de salud a escala nacional y asociaciones de pacientes. La actividad académica se desarrollará de 9:00 a las 12:00 horas vía zoom.
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