Andina

Mutación genética provoca que mujer colombiana sea resistente al Alzheimer

El hallazgo de una mujer resistente al Alzheimer, pese a su alta predisposición genética, abre las puertas a la creación de nuevos medicamentos. Foto referencial: AFP

El hallazgo de una mujer resistente al Alzheimer, pese a su alta predisposición genética, abre las puertas a la creación de nuevos medicamentos. Foto referencial: AFP

12:31 | Lima, nov. 6.

Harold Moreno Luna

Antioquia es un departamento de Colombia con alta incidencia en la enfermedad de Alzheimer temprano entre su población. En este lugar, una mujer de 73 años, con una mutación genética que parece protegerla, continúa lúcida y puede ser la clave para el desarrollo de nuevos medicamentos orientados a combatir este mal en su comunidad.

La alta incidencia de Alzheimer temprano en Antioquia se debe también a una mutación genética conocida como "Paisa" (en referencia a las personas de esta zona). La mutación "Paisa", considerada como la causa más común de la enfermedad con inicio temprano, afecta a alrededor de 5.000 miembros descendientes de 25 familias, que durante cinco a siete generaciones han vivido en una zona históricamente aislada en la Cordillera de los Andes. 

En un estudio publicado en la revista Nature esta semana se da cuenta del análisis realizado a 1.200 miembros de esta comunidad con una elevada predisposición genética a sufrir la enfermedad. Durante el desarrollo de este estudio se halló el caso de la mujer de 73 años que pudo —por su predisposición— haber desarrollado el mal hace tres décadas; sin embargo, esto no ha ocurrido. Recién ahora ha comenzado a presentar algunos síntomas leves.

No existe una única causa de la enfermedad de Alzheimer. Múltiples factores, incluyendo la predisposición genética, intervienen en el origen o la aceleración de este mal. 

El Alzheimer familiar temprano

En los pacientes con la enfermedad las placas amiloideas (conocidas también como placas "seniles"), que son fragmentos proteicos que se agrupan y mezclan con otras moléculas, neuronas y células no nerviosas. Estas se desarrollan en el hipocampo (una estructura vinculada a la memoria) y en otras áreas de la corteza cerebral que se usan para pensar y tomar decisiones, causando una degeneración de las estructuras neuronales.

Para el estudio realizado en Colombia se trabajó con personas con la mutación "Paisa" que involucra al gen PSEN1 (presenilina 1), que tiene un importante papel en la degradación de la proteína precursora amiloidea (APP). Esta proteína es importante para a formación del péptido ß-amiloide, principal componente de las placas seniles.

Otra estructura proteica presente en los pacientes con la enfermedad de Alzheimer son los ovillos neurofibrilares, compuestos por pequeñas fibrillas dentro de las neuronas de los pacientes. Estos ovillos se forman a partir de proteínas conocidas como tau, que se hiperfosforilan. Este mecanismo es explicado en artículos médicos como este de la Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas.

Estos ovillos también están presentes en pacientes con pacientes con otras enfermedades o síndromes, como la demencia frontotemporal, en donde existen sin la presencia de las placas seniles.

Las mutaciones en el gen PSEN1, vinculadas a la formación de las placas seniles y comunes en la población de Antioquía, son la causa de muchos casos de la enfermedad de Alzheimer hereditaria de inicio precoz. Esta variante se caracteriza por un acelerado deterioro cognitivo que comienza alrededor de los 44 años, señala el estudio publicado en Nature. 


La mujer resistente y el camino a un tratamiento

El biólogo celular Joseph Arboleda-Velásquez de la Universidad de Harvard y un equipo de especialistas de diferentes países examinaron a los portadores colombianos de la mutación en el PSEN1, y encontraron a la mujer que mantiene su lucidez a los 73 años.

Las tomografías por emisión de positrones revelaron en ella la presencia elevada de la proteína precursora amiloidea en el cerebro de la mujer, un rasgo típico de la enfermedad. 

Sin embargo, se halló una cantidad baja de ovillos neurofibrilares de la proteína tau. 

Este hallazgo sugiere que la resistencia de la mujer a la enfermedad se relaciona con algún mecanismo responsable de la agregación y desnaturalización (pérdida de estructura molecular) de la proteína tau.

Los investigadores consideran que el mecanismo está relacionado con la presencia de una mutación en otro gen, el APOE, cuya variante APOECh protegería a las células nerviosas de la absorción de tau.

El equipo propuso incluso una forma artificial de reproducir este mecanismo, abriendo un camino al desarrollo a futuro de medicamentos para combatir el Alzheimer, enfermedad que aún no tiene una cura conocida

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(FIN) HML/MAM


Publicado: 6/11/2019
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