Científicos del Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular (CIGBM) de la Universidad de San Martín de Porres (USMP) desarrollan una plataforma con miras a corregir variantes genéticas que causan enfermedades raras, así como el trasplante de células madre, para su uso en terapia génica.
Así lo informó el Consejo Nacional de Ciencia, Tecnología e Innovación Tecnológica (Concytec), que apoya este
estudio científico junto al Banco Mundial. Agregó que la
terapia génica humana que desarrolla el citado centro de investigación consiste en la modificación de elementos funcionales en el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con la finalidad de tratar una enfermedad, esta iniciativa se enfocará en la
Retinosis Pigmentaria (RP).
Explicó que la Retinosis Pigmentaria es una enfermedad rara, hereditaria y degenerativa, que ocasiona la pérdida progresiva de la visión y tiene varias formas. Una de ellas se debe a la presencia de mutaciones en el gen “Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR)” que se encuentra en el cromosoma X, por lo que principalmente afecta a varones.
Estudio previo en Huaura
Concytec recordó que
en un estudio previo, los investigadores del Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular de la Universidad de San Martín de Porres
encontraron una variante genética (deleción de 11pb) que causa RP en cerca de 60 personas emparentadas de una comunidad rural ubicada en el distrito de Huaura, provincia del mismo nombre, a cuatro horas al norte de la ciudad de Lima.
A raíz de este descubrimiento, el CIGBM propuso la implementación de una plataforma para terapia génica como alternativa de tratamiento para pacientes afectados por la mencionada mutación. Es por ello que actualmente el CIGBM trabaja en el desarrollo de protocolos de edición génica y cultivo de células madre inducidas (iPS por sus siglas en inglés), cuyos resultados serán posteriormente validados a través de ensayos en animales y humanos.
“En la primera etapa se establecieron protocolos para la obtención de líneas celulares pluripotenciales (iPS), que puedan ser convertidas en cualquier tipo celular del cuerpo humano, incluyendo células retinales. Estas células iPS serán obtenidas a partir de una biopsia de piel de pacientes o voluntarios sanos de la citada comunidad (de Huaura)”, indicó Claudio Villegas Llerena, investigador principal del proyecto.
Indicó también que estas células iPS portadoras de la mutación serán posteriormente sometidas a técnicas de modificación genética modernas (CRISPR/Cas9) para corregir el defecto genético en el laboratorio.
“Una vez obtenidas las células iPS corregidas, éstas serán convertidas (diferenciadas) en células retinales normales, las cuales podrían ser trasplantadas (de manera autóloga) en las retinas de pacientes afectados por RP, mejorando así su calidad de vida y evitando el avance rápido de la ceguera”, enfatizó.
La ejecución de esta iniciativa es cofinanciada por la USMP y el Concytec, en convenio con el Banco Mundial, a través de su unidad ejecutora Fondecyt.
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(FIN) NDP/MAO