Andina

¡Dona tu ADN! Permitirá encontrar tratamientos para enfermedades neurológicas

Primer Banco Público de ADN del INCN ya investiga sobre Alzheimer, Parkinson y otros males

Las muestras de ADN se obtienen de una toma de sangre periférica, es decir del brazo, y luego se lleva al laboratorio molecular en donde pasa por un proceso de transformación hasta convertirse en un líquido transparente que se guarda en tubos pequeños y se almacena dentro de un ultra congeladora. ANDINA/ Minsa

Las muestras de ADN se obtienen de una toma de sangre periférica, es decir del brazo, y luego se lleva al laboratorio molecular en donde pasa por un proceso de transformación hasta convertirse en un líquido transparente que se guarda en tubos pequeños y se almacena dentro de un ultra congeladora. ANDINA/ Minsa

08:32 | Lima, jun. 14.

Por Susana Mendoza

Al sur de Lima, en Cañete, cerca de 40 familias viven desde hace muchos años afectadas por una dolencia genética que les produce movimientos involuntarios, una enfermedad rara y huérfana considerada así por ser poco frecuente y no tener curación, aunque sí un tratamiento para aliviar sus síntomas.

La detección de casos de Huntington en esa zona del Perú fue posible gracias al estudio genético que especialistas del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas (INCN) desarrollaron en estas familias. A partir de allí, se puso en marcha un programa de atención que hoy las asiste de forma integral.

La enfermedad de Huntington se manifiesta con movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios, y aunque es neurodegenerativa y hereditaria, esta población vive tranquila, recibe medicinas, terapias físicas y psicológicas, y pueden realizar sus actividades de la vida cotidiana.

"De no haberse investigado su ADN, el equipo de expertos no habría podido diseñar una estrategia de atención para estas familias afectadas", explicó a la agencia Andina el jefe del Departamento de Neuropatologías e investigador principal del Banco Público de ADN del INCN, Mario Cornejo Olivas.

¿Qué es un banco de ADN?


A partir de lo estudiado en Cañete, los especialistas empezaron a concebir la creación de un banco de ADN para acceder a muestras biológicas que permitan investigar más sobre enfermedades raras y huérfanas, actuales y futuras, pero también realizar estudios sobre las enfermedades neurológicas degenerativas más frecuentes en el Perú, como el Alzheimer y Parkinson. 

“La ventaja de un banco de ADN es que provee de material genético e información para que investigadores puedan realizar estudios, hoy o en los próximos años. Las muestras se guardan en ultracongeladoras que aseguran su duración por siglos”, detalló.

Así, luego de varios años de labor investigadora desde su Centro de Neurogenética, el INCN inauguró el 14 de mayo último el Banco de ADN, el primero del sistema de salud público. Esta unidad especializada puede almacenar hasta 50,000 muestras de ADN en una sala de congeladoras que las guardan a 80 grados bajo cero, señaló Cornejo Olivas.


Las muestras se obtienen con una toma de sangre del brazo. Ya en el laboratorio molecular, esta muestra pasa por un proceso de transformación hasta convertirse en un líquido transparente que se guarda en tubos pequeños en la ultracongeladora. “El procedimiento es el adecuado para tener la muestra disponible y la información ligada a ella”.


A la fecha, el banco tiene 50 muestras de ADN y el objetivo es obtener 10,000 muestras en los próximos cinco años. Lo interesante es que, en los últimos años, en el Centro de Neurogenética del INCN logró recoger 4,600 muestras, y de ese total, han migrado 250 al banco, las que han sumado a las obtenidas hasta el momento.

Puedes donar tu ADN


El Banco Público de ADN tiene un sistema de almacenamiento por donación en base a la firma de un consentimiento informado. Cualquier persona mayor de 18 años puede donar su ADN si está interesada en colaborar con la ejecución de investigaciones de enfermedades neurológicas, indicó Cornejo Olivas.

“El consentimiento informado es un documento que explica los futuros usos que podría tener la muestra de ADN que dona. Puede autorizar que su material genético se use para investigar ciertas enfermedades o cualquier enfermedad humana. El donante decide cómo se va usar y el documento garantiza que se respetará su voluntad”.

Para recibir información sobre el procedimiento, basta llamar al teléfono 411-7700, anexo 474, a fin de recibir orientación y sacar una cita para la toma de muestra y registro de datos.

Solo en caso de encontrarse riesgo para una enfermedad neurológica, los especialistas llamarán a la persona inmediatamente a fin de compartir la información.

“Es importante hacer esta precisión, pues así el donante sea sano, identificar el factor genético de una enfermedad le puede servir para tomar medidas de prevención y proteger a su descendencia”.

Investigaciones


Actualmente, el Banco Público de ADN del Instituto de Ciencias Neurológicas desarrolla cuatro importantes estudios. Uno de ellos es sobre la primera enfermedad neurodegenerativa del país, el Alzheimer, con el objetivo de conocer las características genéticas de quien padece ese mal.

El otro estudio es sobre el Parkinson, la segunda enfermedad neurológica degenerativa en el país. En este caso, se busca ser parte de un consorcio latinoamericano conformado para encontrar un tratamiento para la enfermedad. 

La genética del derrame cerebral es el tercer proyecto de investigación del banco de ADN. Esta enfermedad es considerada un problema de salud pública, y se produce cuando las arterias o venas del cerebro se tapan y el oxígeno no llega al cerebro, o cuando se rompe un vaso sanguíneo dentro del cerebro. También se le conoce como infarto cerebral.


Finalmente, gracias a un financiamiento del Concytec, el equipo multidisciplinario está analizando un gen especial asociado a una enfermedad rara y huérfana conocida como Ataxia hereditaria tipo 10, que solo afecta a poblaciones latinoamericanas y en el Perú es frecuente.

“Las investigaciones que realizamos están orientadas a buscar soluciones a la salud de las familias del país, para que se implementen políticas que mejoren la calidad de atención y el tratamiento y que además se organicen servicios de salud para enfermedades raras y huérfanas”, indicó.

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(FIN) SMS/RRC
JRA

Publicado: 14/6/2021
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