Hoy, 7 de septiembre, se conmemora el Día Mundial de la Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad rara de origen genético que se manifiesta principalmente en niños varones y puede notarse incluso antes de los 3 años.
Se caracteriza por debilidad muscular que avanza de forma progresiva y degenerativa; debido a una alteración en el gen (mutaciones) que produce una proteína llamada distrofina que es fundamental para el funcionamiento de los músculos, cuando hay una alteración en este gen no se produce la distrofina o se genera en muy baja cantidad por lo que se va atrofiando la masa muscular de forma rápida y progresiva.
Los síntomas la de DMD avanzan rápidamente afectando la autonomía del paciente debido a la naturaleza progresiva de esta enfermedad que requiere un manejo multidisciplinario de especialista en área como: rehabilitación, ortopedia, gastroenterología, nutrición, manejo pulmonar, cardiología, psicología, entre otras.
En los estadios avanzados de la DMD, el deterioro muscular es extenso, afectando incluso los músculos respiratorios, lo que puede dar lugar a trastornos pulmonares que pongan en peligro la vida, requiriendo soporte ventilatorio y complicaciones cardíacas.
Dificultad para caminar
“Los síntomas suelen aparecer en los primeros años de vida y se manifiestan con dificultad para adquirir la marcha. Es decir, estos niños caminan tarde, comienzan a caminar en puntas, tienen dificultades para correr, para subir las escaleras o para incorporarse del suelo”, detalló la neuropediatra Dra. Peggy Martínez Esteban del Instituto Nacional de Salud del Niño de San Borja.
Agregó que si un médico de cualquier especialidad detecta estos síntomas en un niño debe de solicitar, en primer lugar, el dosaje sanguíneo de la creatina quinasa o CPK. Esta es una enzima que se libera desde el músculo y, por lo tanto, va a estar en valores muy elevados en los casos de Distrofia Muscular de Duchenne.
Otros síntomas asociados a esta enfermedad son: debilidad muscular, caídas frecuentes, pantorrillas con desarrollo exagerado, camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar, dificultad para saltar, correr o subir escaleras, necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gowers)
El diagnóstico precoz es la clave
En el marco del Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), la Asociación Duchenne Parent Project Perú (ADPPP), junto a la Sociedad de Enfermería, se unen en un llamado a dar mayor importancia al diagnóstico precoz y tratamiento temprano, además de multidisciplinario de los pacientes con DMD.
La Asociación Duchenne Parent Project Perú es una organización sin fines de lucro creada y dirigida por padres y madres de niños afectados que luchan incansablemente por encontrar una cura o tratamiento y mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.
“Necesitamos trabajar en conjunto con autoridades, comunidad médica y sociedad para visibilizar los efectos de la Distrofia Muscular de Duchenne que hoy siguen siendo invisible para muchos, lo cual posterga la identificación y correcto diagnóstico de los niños, aspectos clave que retrasar el progreso de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los menores”, refirió Maribel Bejarano, directora de la Asociación Duchenne Parent Project Perú.
En caso se necesite información o cualquier familia sospecha de signos o síntomas de DMD comuníquense con la página web www.elmomentoesahora.pe y completa el formulario
Se ha escogido el 7 de setiembre como el “Día Mundial de Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne” debido a que el gen DMD, que codifica la proteína Distrofina, es el gen humano más largo conocido. Consta de 79 exones. Es por eso que el 7/9 es la fecha del Día Mundial de Concienciación sobre Duchenne.
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(FIN) NDP/KGR
JRA
Publicado: 7/9/2022