Existen entre seis y siete mil enfermedades raras, la mayoría hereditarias, que pueden poner en riesgo la calidad de vida de las personas, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Generalmente, son enfermedades graves, crónicas y progresivas, y sus manifestaciones pueden observarse desde el nacimiento, infancia o instaurarse en la etapa adulta. Entre las acciones de prevención se recomienda las pruebas genéticas, ¿pero qué son y cómo se aplican?
Las enfermedades raras son aquellas que, por su rareza, son difíciles de diagnosticar y existen escasas o ninguna alternativa terapéutica por lo que su manejo y seguimiento es complejo y costoso, según el
Ministerio de Salud.
Durante la pandemia se priorizó la atención a la población vulnerable con estas mutaciones diagnosticadas en el país y el mundo para que puedan recibir la vacuna contra la covid-19.
Para reducir las posibilidades de estos males, la
OMS recomienda prácticas de salud reproductiva y pruebas genéticas en los períodos preconceptivo (antes de la concepción) y periconceptivo (en las fechas de la concepción).
Diagnóstico de enfermedades genéticas en menor tiempo
El biólogo genético Federico Valdez, director del laboratorio Igenomix, explicó a la agencia Andina que las pruebas genéticas pueden reducir el periodo de diagnóstico de años a meses. También permite evitar el mal diagnóstico que ocurre sobre todo con enfermedades que comparten síntomas.
"El autismo no tiene una causa definida, y hay muchos síndromes genéticos que tienen síntomas parecidos. Si se analiza genéticamente a esas personas, se podría definir el diagnóstico con precisión", sostuvo.
Con el avance de la tecnología y la nueva infraestructura disponible en el Perú, los estudios genéticos pueden tomar entre dos semanas o un mes debido a que se el procesamiento de la muestra, el diagnóstico, y el análisis de los resultados. Años atrás se requería enviar las muestras de sangre o el hisopado bucal (pacientes pediátricos) a laboratorios de otros países.
"El estudio genético no es la única vía para el diagnóstico, sino que se trata de un trabajo multidisciplinario con especialistas. El comité de médicos genetistas revisa casos cada 30 días y el 90% de pacientes se va con diagnóstico", aclaró el biólogo genético. Cuando no hay diagnóstico, se invita a los pacientes a ser parte de las estudios de los centros de investigación aliados en España, Dubái y Estados Unidos.
Reducción de gastos de enfermedades con la prevención
El diagnóstico de una enfermedad genética puede evitar que las próximas generaciones de la familia se vean afectadas, agregó. Una investigación en Estados Unidos de la revista científica Genetics in Medicine reveló que el costo de tratar una enfermedad genética es mayor que el costo de su prevención (US$14,000 frente a los gastos de US$ 50,000 al año).
En el país, el biólogo peruano calcula que la estimación de costos va desde US$100 a US$20,000 aproximadamente para las pruebas genéticas, dependiendo del grado de especialización o si se requieren más de un estudio.
Las muestras se toman por sangre o hisopado bucal en niños. En estudios prenatales no invasivos se recolectan las células mediante el ADN que la placenta libera en la sangre de la madre o, en otros casos complejos, se recomienda procedimientos médicos para el análisis del líquido amniótico.
Valdez aseguró que con pruebas genéticas se podrá conocer si hay múltiples genes asociados a una enfermedad, afección o fenotipo.
"Se pueden realizar las pruebas si los padres tienen un gen dominante de la enfermedad que pueda ser transmitido a sus hijos, así como durante el ciclo de fertilidad para analizar los embriones que se implantarán a la futura madre mediante una biopsia", precisó. Con esto último se identifican cuáles tienen las alteraciones genéticas y se generan embriones en el laboratorio sin las mutaciones para reducir las posibilidades que el bebé herede estas enfermedades.
En su opinión, cada vez es más frecuente los estudios de portador sano, durante la planificación familiar (antes del embarazo).
Por otro lado, si se detectaran enfermedades raras durante la gestación, las pruebas genéticas también son relevantes para la atención temprana. "Por un lado, el factor psicológico es importante para que los padres puedan prepararse para la llegada del niño o niña", dijo.
Con el diagnóstico temprano, el establecimiento de salud estaría preparado para que el parto sea atendido de acuerdo a las necesidades del niño o niña, que muchas veces van a requerir de intervenciones desde su nacimiento debido a que los partos pueden complicarse.
Con el tratamiento a corta edad o desde el nacimiento se podrá mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras identificables.
Investigación científica sobre genética
El laboratorio Igenomix publica entre 20 y 30 papers internacionales cada mes, y en los próximos meses se espera trabajar en investigaciones de casos identificables para el Perú.
A la fecha, se realiza el secuenciamiento de ADN sobre enfermedades genéticas, pero aún no es una cantidad suficiente para que se puedan determinar frecuencias de diagnóstico de enfermedades raras en el Perú como fibrosis quística, distrofias musculares, síndrome X frágil, autismo, entre otras.
"Reino Unido trabaja en un estudio de los 100,000 genomas secuenciados para establecer políticas de salud pública. Si (gracias al estudio) sabes que habrá distrofias, podrás cambiar el sistema de salud para atender esos casos", refirió.
Valdez aseguró que se necesitan genomas secuenciados de la mayor cantidad de gente posible para proyectar estimaciones sobre las enfermedades raras que puedan afectar a nuestra población.
Publicado: 31/10/2021