Por: María Fernández ArribasplataTodos los niños, niñas y adolescentes en el Perú tienen derecho a una salud de calidad- tal como lo reconoce la Convención sobre los Derechos del Niño- es por ello que historias como la del pequeño Vasco de 10 años y la del adolescente cajamarquino Darsy Cabrera nos sirven para reflexionar sobre el oportuno acceso al diagnóstico y tratamiento de la enfermedad rara que ambos padecen: el síndrome de Gaucher.
En nuestro país, más de dos millones de personas viven con
enfermedades raras o huérfanas. Se trata de un conjunto de patologías complejas, graves y crónicas, que afectan a un número limitado de personas en comparación con la población en general.
Se estima que el 70-80% de las enfermedades raras son genéticas. Muchas de estas enfermedades son progresivas, comenzando de forma sutil y empeorando con el tiempo.
Entre ellas se encuentra la enfermedad que padece el adolescente cajamarquino Darcy Cabrera: la enfermedad de Gaucher tipo 1, la cual causa agrandamiento del hígado y bazo, dolor óseo y fracturas.
Se caracteriza por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, que impide la degradación de un tipo de grasa llamado glucosilceramida. Esta acumulación de glucosilceramida afecta principalmente el hígado, el bazo y los huesos.
¿Qué le pasa a mi hijo? Lo más difícil es encontrar el diagnóstico
Cada 15 días, Darsy Cabrera Vásquez de 17 años viaja desde su natal Cajamarca a Lima para recibir el tratamiento médico que le salvó la vida. Son en total 10 ampollas, valorizadas en 7000 soles cada una, que se aplica cada mes en el Instituto Nacional de Salud del Niño de Breña (INSN Breña).
Sin embargo, para él no tienen ningún costo, gracias al Seguro Integral de Salud (SIS) que cubre la enfermedad rara que padece. Es un alivio para él y su familia, pero no siempre fue así. Años atrás, muchos pacientes no contaban con ese beneficio y la lucha era más dura. Para Darsy y su familia todo empezó hace 13 años, cuando nadie entendía qué es lo que le pasaba.
Dar con el diagnóstico preciso de Darsy fue una verdadera lucha para la familia Cabrera Vásquez. A los 4 años de edad, sus padres notaron los primeros síntomas de la enfermedad: aumento del volumen de su abdomen y abundantes sangrados por la nariz.
¿Qué podría tener nuestro hijo? era la pregunta que se hacía a diario Eustaquio Cabrera, el padre de Darsy, sin encontrar una respuesta.
“Yo vengo con mi referencia de Cutervo ( en Cajamarca) al Hospital del Niño de Breña. Los doctores le hicieron todos los estudios, pero se dieron cuenta de que aquí no había todavía los equipos para que puedan diagnosticar este tipo de enfermedad. La hematóloga que estaba a cargo del caso nos dijo que tenía que enviarse una muestra de médula ósea al extranjero, lo enviaron a Estados Unidos y así pudimos saber qué enfermedad tenía mi hijo”, recuerda Eustaquio.
Tuvieron que pasar dos largos años para que por fin se supiera con exactitud cuál era el mal que aquejaba al pequeño Darsy. Mientras tanto en todo ese tiempo, solo había que esperar y si se presentaba alguna complicación iban al centro de salud más cercano a su casa en Cutervo.
Con el resultado, lo ideal era iniciar el tratamiento lo más pronto, pero eso también tomó su tiempo.
“El medicamento más o menos demoró en llegar entre 6 a 7 meses. Mi hijo recibe un medicamento que se llama imiglucerasa que se aplica vía intravenosa durante aproximadamente una hora y 20 minutos cada 15 días”, explica Eustaquio.
Darsy es el último de cuatro hermanos, quienes son portadores de la enfermedad, pero sólo en él se desarrolló. Darsy ahora es un adolescente que trata de llevar una vida normal, sabe que el medicamento que recibe es de por vida, pero eso no parece importarle mucho.
Para él y su familia, lo más importante se logró: tener un diagnóstico y tratamiento, a pesar del largo camino que tuvieron que recorrer.
De Huancayo a Lima: buscando una respuesta
La centralización de los servicios de salud en Lima obligó a Zarella Quiñones, madre del pequeño Vasco de 10 años, paciente con Síndrome de Gaucher, a viajar repetidamente a la capital para el diagnóstico, consultas y tratamiento.
Vasco comenzó a presentar síntomas (anemia persistente) alrededor de los 2 años, pero fue recién que obtuvo el diagnóstico final del Síndrome de Gaucher a los 5 años, después de pasar por múltiples especialistas y hospitales.
“Que nos den referencias a los pacientes es bastante complicado, no es fácil y los viajes a Lima implican costos económicos”, señala Zarella, madre de Vasco.
Ella recuerda que Vasco experimentó sangrados nasales abundantes (hemorragias) y un agrandamiento significativo de su abdomen. Antes de recibir el tratamiento específico, su pequeño hijo necesitó numerosas transfusiones de sangre, llegando a un total de 20.
Durante la pandemia por el covid-19 todo se agravó, el sistema de salud colapsó y los pacientes con enfermedades raras se vieron perjudicados. Simplemente no existían.
“La salud de mi hijo empeoró más y ya necesitaba transfusiones sanguíneas cada semana. Nos tuvimos que mudar a Lima con mi familia”, señala la madre de Vasco.
Desde hace tres años, el pequeño Vasco recibe el tratamiento para la enfermedad de Gaucher, se trata de un reemplazo enzimático que se administra por vía intravenosa cada 15 días y ha experimentado una mejora notable.
Actualmente, Vasco recibe su tratamiento en el hospital Ramiro Prialé en Huancayo, lo que representa un logro importante en la descentralización.
Sin embargo, Zarella Quiñones no solo decidió luchar por su hijo sino también los pacientes que viven lejos de la capital y fundó Esperanza Centro, en Huancayo. Junto a la médico genetista de EsSalud, Yessenia Ledesma, han trabajado activamente por la descentralización del tratamiento para pacientes de enfermedades raras, reconociendo las dificultades que enfrentan las familias de provincia al tener que viajar a Lima.
“Ahora podemos decir que Junín destaca como una de las primeras regiones en Perú en lograr la descentralización de la atención, detección y tratamiento de enfermedades raras. Este logro se debe a la iniciativa conjunta de la sociedad civil y especialistas comprometidos”, señala la doctora Yessenia Ledesma.
En Huancayo, EsSalud implementó un laboratorio de citogenética en abril de 2020, el segundo laboratorio descentralizado en el país donde se realizan más de 500 pruebas al año. Además, se ha logrado el acceso a estudios moleculares (secuenciamientos genéticos).
Pruebas genéticas para un diagnóstico preciso
Todo empieza con estas interrogantes: ¿qué pasó?, ¿por qué mi hijo se encuentra así? y ¿cómo se puede curar? Las familias de Darsy y Vasco se hicieron esas mismas preguntas, y como sucede en la mayoría de casos las respuestas demoran en aparecer, a veces meses o años.
Para entender mejor cómo se realiza un diagnóstico de enfermedades raras en el Perú, conversamos con especialistas del Instituto Nacional de Salud del Niño de Breña (INSN Breña) considerado un centro de referencia en el país para el diagnóstico de enfermedades raras.
“Sabemos que estas enfermedades son muy difíciles de diagnosticar y que la gente llega a genética después de haber pasado por muchas especialidades. Primero debe pasar por el consultorio del médico genetista y de acuerdo al diagnóstico clínico, donde se evalúa antecedentes familiares, el doctor tiene una sospecha de diagnóstico, él nos deriva al paciente y nosotros realizamos las pruebas genéticas para tener un diagnóstico más preciso”, explica Flor Vásquez, coordinadora del laboratorio de biología molecular del INSN Breña
Precisamente, el Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo del INSN Breña juega un papel crucial en la identificación de las causas genéticas de estas patologías, realizando estas tres pruebas: citogenética, microarreglos (CMA) y la secuenciación.
Citogenética: La función principal de esta prueba es determinar las alteraciones cromosómicas.
CMA (Microarreglos): Disponible desde 2015 y detecta alteraciones submicroscópicas, como ganancias o pérdidas de material genético, que no son visibles en la prueba de cariotipo o citogenética. Se evalúa la cantidad de ADN a nivel submicroscópico.
“Somos como el FBI, entonces tenemos que ir a buscar qué está pasando y por qué el niño está así. Una de nuestras pruebas se llama CMA o microarreglos, que nos permite hallar secciones del ADN que en nuestros pacientitos deberían haber dos copias, pero de repente hay más o de repente hay menos y eso causa algún síntoma en especial. Entonces, gracias a esa plataforma nosotros tenemos un porcentaje de diagnóstico alrededor del 30%”, explica Vásquez.
El doctor Hugo Abarca, médico genetista y asistente del Servicio de Genética del INSN Breña, señala que esta prueba solo se realiza en el INSN Breña y permite por lo menos descartar alrededor de 400 diferentes trastornos.
Con esta tecnología, agrega la especialista Vásquez, se detectan "cosas más grandes" a nivel genómico, pero no a nivel de base por base del ADN. Para ello utilizan la prueba de secuenciación.
Secuenciación: Implementada desde 2021 y permite ver el ADN a nivel de base por base.
“Nosotros hacemos un examen que se llama secuenciación exómica, no es secuenciación de todo el genoma, sino de una zona en particular que abarca del 1 al 2% de todo el genoma, pero es en donde se encuentra la carga de genes. El otro porcentaje no significa que no sirva, sino que la parte de los genes está en ese porcentaje y entonces existe una mayor posibilidad de encontrar alguna enfermedad relacionada con los genes”, comenta la bióloga peruana.
¿Cuánto demora en tener resultados?
El proceso de diagnóstico genético puede ser largo, pero es fundamental no solo para identificar la enfermedad, sino también para informar a las familias sobre el riesgo de recurrencia y permitir la toma de decisiones informadas sobre futuros embarazos.
En algunos casos tardan días (pruebas de citogenética) y en otros dos o tres meses (pruebas moleculares)
“El tiempo para obtener resultados varía entre 15 días y 3 meses, dependiendo de la prueba y la carga de pacientes. Los resultados se entregan a las familias, explicando si el cambio genético es heredado y el riesgo de recurrencia en futuros embarazos puede ser bajo, casi cero, 50% ó 100%”, explica el doctor Hugo Abarca.
Un diagnóstico permite conocer el pronóstico y anticipar posibles complicaciones para un manejo sistemático y mejor calidad de vida. El médico genetista enfatiza que se trata de un manejo integral, no solo farmacológico.
Si bien el INSN Breña es el centro de referencia en enfermedades raras en el Perú, la Universidad San Martín de Porres también se suma al diagnóstico e investigación de estas patologías.
Nuevo reglamento de Ley de Enfermedades Raras resulta esperanzador
Con esta norma se espera que accedan a una atención integral que les permita mejorar notablemente su calidad de vida. El doctor Luis Gamero Oviedo, jefe de equipo de la dirección de enfermedades no transmisibles y huérfanas del Ministerio de Salud (MINSA), señala que el principal impacto del reglamento es facilitar y ordenar los procedimientos para la solicitud y evaluación de medicamentos y dispositivos médicos necesarios para los pacientes con enfermedades raras y huérfanas.
El reglamento también contempla la atención oportuna impulsando el sistema de referencias y contrarreferencias. Asimismo, dispone que todos los establecimientos trabajen con este sistema, dando prioridad a los pacientes con enfermedades raras y huérfanas.
Published: 9/10/2025