Enfermedades raras: médicos peruanos ya brindan diagnósticos precisos sin salir del país
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16/05/2025 A los dos meses de nacido los doctores del INSN Breña diagnosticaron la enfermedad que padecía Christopher. Tuvo suerte, a diferencia de la gran mayoría de pacientes, que esperan años para tener un diagnóstico preciso y tratamiento oportuno.
Foto: ANDINA/Verónica Calderón Zúñiga
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16/05/2025 Más de dos millones de personas viven con enfermedades raras en Perú. Para ellos el diagnóstico preciso y oportuno es lo más difícil, suele tardar meses e incluso años. Con tecnología, mayor investigación y formación profesional podría cambiar esta realidad.Foto: ANDINA/Verónica Calderón Zúñiga
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16/05/2025 Dos veces por semana, los martes y viernes, el pequeño Christopher de 6 años llega al Instituto Nacional de Salud del Niño de Breña (INSN Breña) para recibir el tratamiento que controla la hemofilia tipo A severa que padece, se trata de una enfermedad genética y hereditaria que impide la coagulación de la sangre de manera adecuada.Foto: ANDINA/Verónica Calderón Zúñiga
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16/05/2025 De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen alrededor de 7000 enfermedades raras que afectan aproximadamente al 6% de la población mundial. Foto: ANDINA/Verónica Calderón Zúñiga
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16/05/2025 El INSN Breña es considerado un centro de referencia para el diagnóstico de enfermedades raras, sin necesidad de enviar muestras al extranjero.Foto: ANDINA/Verónica Calderón Zúñiga
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16/05/2025 El INSN Breña es considerado un centro de referencia para el diagnóstico de enfermedades raras, sin necesidad de enviar muestras al extranjero.Foto: ANDINA/Verónica Calderón Zúñiga
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16/05/2025 En el país solo tenemos aproximadamente 50 genetistas, la mayoría en Lima. Una cifra que alarma, pero a pesar de ello, se hacen grandes esfuerzos y una gran aliada es la tecnología. Foto: ANDINA/Verónica Calderón Zúñiga
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16/05/2025 En los últimos 10 años, se han realizado en el INSN Breña más de 4,000 pruebas CMA a niños. Asimismo, se han realizado cerca de 1,000 pruebas de Secuenciación (NGS) a niños desde su implementación en el 2021.Foto: ANDINA/Verónica Calderón Zúñiga
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16/05/2025 Rossana Alvariño Tello es bióloga en el laboratorio de citogenética convencional. Su trabajo principal es analizar cromosomas para detectar alteraciones numéricas (cambios en el número de cromosomas) o estructurales (cambios en la estructura de los cromosomas). Foto: ANDINA/Verónica Calderón Zúñiga
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16/05/2025 En los últimos 10 años, se han realizado en el INSN Breña más de 4,000 pruebas CMA a niños. Asimismo, se han realizado cerca de 1,000 pruebas de Secuenciación (NGS) a niños desde su implementación en el 2021.Foto: ANDINA/Verónica Calderón Zúñiga
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16/05/2025 El tiempo aproximado para obtener un resultado en citogenética convencional es entre 20 días y un mes. Si el caso requiere análisis molecular, es decir cuando las alteraciones son demasiado pequeñas para ser detectadas en citogenética convencional, los casos pasan al área molecular, a criterio del médico.Foto: ANDINA/Verónica Calderón Zúñiga
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16/05/2025 Doctor Ricardo Fujita, biólogo genetista lidera el Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular de la USMP.Foto: ANDINA/Verónica Calderón Zúñiga
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