El Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins de EsSalud brindó más de 5,000 atenciones a pacientes con enfermedades huérfanas o raras durante el último año. Ante ello, el Seguro Social exhorta a la población a reconocer los síntomas, ya que el 80 % de estas enfermedades se manifiestan en la infancia.
La doctora Milagros Dueñas, jefa del Servicio de Genética, informó que en 2024 se atendieron 1,933 menores de 14 años y 554 adultos. “Es fundamental que los padres estén atentos a cualquier señal de alerta. Algunos niños nacen con rasgos peculiares, presentan retraso en el desarrollo o, al cumplir un año, aún no pueden controlar el movimiento de su cabeza ni mantenerse sentados”, explicó.
Las enfermedades huérfanas o raras afectan aproximadamente a una de cada 2,000 personas. Se han identificado más de 6,000 tipos en todo el mundo, impactando al 7 % de la población. En el Perú, más de dos millones de personas viven con alguna de estas enfermedades.
El Servicio de Genética del Hospital Rebagliati atiende a pacientes con sospecha o diagnóstico confirmado de enfermedades raras. Su labor incluye la evaluación de antecedentes hereditarios, el diagnóstico, la asesoría genética y la orientación a las familias sobre riesgos de recurrencia, tratamientos y pronóstico.
Entre las enfermedades raras que se atienden en este hospital de alta complejidad destacan la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de Marfan y el síndrome de Moebius.
“Incluso los pacientes con enfermedades de depósito lisosomal o metabólicas, cuyos tratamientos requieren suplementos, vitaminas y un manejo nutricional especializado de alto costo, cuentan con cobertura total de EsSalud”, precisó la doctora Dueñas.
El caso de Gary: un tratamiento multidisciplinario
Gary, un niño de tres años con síndrome de Moebius, enfrenta dificultades en los músculos faciales, la deglución y la visión. En el Hospital Rebagliati, recibe tratamiento integral que incluye estudios auditivos, neurológicos, oftalmológicos y odontológicos, así como terapias de rehabilitación y medicina física. Además, se le prepara para una cirugía ocular por estrabismo.
Entre 2020 y 2024, EsSalud ha registrado más de 500,000 atenciones a pacientes con enfermedades raras diagnosticadas.
El equipo de médicos genetistas, en colaboración con el Centro Nacional de Telemedicina (Cenate), ha desarrollado un curso de asesoría genética abierto al público y disponible en la plataforma TeleEduca de EsSalud:
https://teleeduca.essalud.gob.pe/.*
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(FIN)NDP/KGR
Publicado: 28/2/2025