Imagine que usted o su hijo son afectados por una enfermedad no identificada por los especialistas durante años o confundida con otras patologías que lo llevan a gastar en tratamientos que no la controlan. Es probable que esté frente a una enfermedad conocida como rara o huérfana (ERH), que afecta a cinco personas por cada 10 mil individuos, por lo menos.
La jefa del servicio de Genética del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins de EsSalud, Milagros Dueñas, informó que en el 2021 realizaron más de cinco mil atenciones por enfermedades raras en este nosocomio, entre consultas médicas, procedimientos y tratamientos.
Explicó que estas enfermedades no tienen una causa exacta, pero aseveró que el 80 % de ellas son de origen genético o hereditario. Además, pueden afectar a más de un órgano del cuerpo por lo que se hace difícil su diagnóstico.
“Por su rareza son difíciles de diagnosticar, se manifiestan desde el nacimiento, infancia o en la etapa adulta. Dentro de las enfermedades raras encontramos las metabólicas, que con un manejo nutricional adecuado o con un medicamente biológico, pueden suplir la enzima que les faltan mejorando así su calidad de vida”, comentó la especialista.
Algunas de estas enfermedades raras son la de Fabry, que afecta principalmente al riñón y también a los vasos sanguíneos. También la de Gaucher, que conlleva más que todo a problemas hematológicos y la de Pompe, que causa síntomas neurológicos y debilidad muscular.
Dueñas precisó que algunas enfermedades raras debilitan progresivamente varios órganos y sistemas del paciente, afectan su estado de salud y demandan un tratamiento diferenciado, por lo que recomendó un diagnóstico oportuno, temprano y adecuado que mejore su calidad de vida.
Población vulnerable
A pesar de su poca frecuencia, la especialista destacó la importancia de prestar especial atención a estos pacientes con patologías raras en el actual contexto del covid-19, porque quienes la padecen son parte de la población vulnerable y es necesario contar con un diagnóstico y tratamiento adecuado, para su inclusión social.
Señaló que el servicio de Genética del Rebagliati se ha convertido en pionero de las atenciones de enfermedades raras y huérfanas de la Seguridad Social y es referente nacional para la investigación, diagnóstico y tratamiento de calidad de los asegurados, gracias a lo cual ha formado una red de colaboración con los principales hospitales de Lima y otras ciudades del país.
Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas
De esta manera, por el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas, el Rebagliati recuerda a la población que ha sido diagnosticada con estas patologías a seguir su tratamiento médico, mantener hábitos saludables y, ante cualquier malestar o emergencia, acudir de inmediato al centro asistencial más cercano.
“El objetivo de conmemorar el día de las enfermedades raras es dar a conocer su existencia y necesidades de atención. Si bien de forma individual estas enfermedades son de baja prevalencia, en conjunto son un grupo importante de la población que las padece, aproximadamente 6 al 8 %.
Por las características propias de estas patologías (crónicas, degenerativas y que afecta a varios órganos a la vez) se necesita una atención multidisciplinaria, así como el soporte de medicina física y rehabilitación", señaló la experta.
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(FIN) NDP/ SMS
JRA
Publicado: 28/2/2022