Desde pequeño, Carlos presentó síntomas de cansancio y caída del párpado. A los 6 años, fue diagnosticado con miastenia simple, pero recién a los 30 años, gracias a unos amigos que llevaron una muestra de su sangre a Europa para realizarse una prueba genética, le revelaron que padecía el síndrome de miastenia congénita. De allí se explica que los tratamientos y cirugías (extirpación del timo) a los que fue sometido, fueron la mayoría ineficaces para su caso genético.
Le tocó vivir una etapa dura, donde no existía el SIS y tuvo que costear sus propios medicamentos con ayuda de su madre. “
”, recuerda Carlos.
La situación era crítica, muchos pacientes quedaban sin atención oportuna. Hasta el año pasado, más de 142,000 afiliados al SIS fueron atendidos por enfermedades raras, de acuerdo a cifras del Ministerio de Salud.
A pesar de ello, Carlos Blanch se adaptó, empezó a trabajar de casa como diseñador gráfico. También estudió inglés y trató de llevar una vida casi normal. Se instaló en Lima junto a su familia e incluso en algunas oportunidades asistía a fiestas, conciertos de rock y se hizo varios tatuajes como cualquier joven de su edad.
Cada 15 días, Darsy Cabrera Vásquez de 17 años viaja desde su natal Cajamarca a Lima para recibir el tratamiento médico que le salvó la vida. Son en total 10 ampollas, valorizadas en 7000 soles cada una, que se aplica cada mes en el Instituto Nacional de Salud del Niño de Breña (INSN Breña).
Sin embargo, para él no tienen ningún costo, gracias al Seguro Integral de Salud (SIS) que cubre la enfermedad rara que padece. Es un alivio para él y su familia, pero no siempre fue así. Años atrás, muchos pacientes no contaban con ese beneficio y la lucha era más dura. Para Darsy y su familia todo empezó hace 13 años, cuando nadie entendía qué es lo que le pasaba.
El adolescente cajamarquino padece la enfermedad de Gaucher tipo 1, la cual causa agrandamiento del hígado y bazo, dolor óseo y fracturas. Se caracteriza por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, que impide la degradación de un tipo de grasa llamado glucosilceramida. Esta acumulación de glucosilceramida afecta principalmente el hígado, el bazo y los huesos.
Dar con el diagnóstico preciso de Darsy fue una verdadera lucha para la familia Cabrera Vásquez. A los 4 años de edad, sus padres notaron los primeros
síntomas de la enfermedad:
aumento del volumen de su abdomen y abundantes sangrados por la nariz.
¿Qué podría tener nuestro hijo? era la pregunta que se hacía a diario Eustaquio Cabrera, el padre de Darsy, sin encontrar una respuesta.
“Yo vengo con mi referencia de Cutervo ( en Cajamarca) al Hospital del Niño de Breña. Los doctores le hicieron todos los estudios, pero se dieron cuenta de que aquí no había todavía los equipos para que puedan diagnosticar este tipo de enfermedad. La hematóloga que estaba a cargo del caso nos dijo que tenía que enviarse una muestra de médula ósea al extranjero, lo enviaron a Estados Unidos y así pudimos saber qué enfermedad tenía mi hijo”, recuerda Eustaquio.
Tuvieron que pasar dos largos años para que por fin se supiera con exactitud cuál era el mal que aquejaba al pequeño Darsy. Mientras tanto en todo ese tiempo, solo había que esperar y si se presentaba alguna complicación iban al centro de salud más cercano a su casa en Cutervo.
Con el resultado, lo ideal era iniciar el tratamiento lo más pronto, pero eso también tomó su tiempo.
“El medicamento más o menos demoró en llegar entre 6 a 7 meses. Mi hijo recibe un medicamento que se llama imiglucerasa que se aplica vía intravenosa durante aproximadamente una hora y 20 minutos cada 15 días”, explica Eustaquio.
Darsy es el último de cuatro hermanos, quienes son portadores de la enfermedad, pero sólo en él se desarrolló. Darsy ahora es un adolescente que trata de llevar una vida normal, sabe que el medicamento que recibe es de por vida, pero eso no parece importarle mucho. Para él y su familia, lo más importante se logró: tener un diagnóstico y tratamiento, a pesar del largo camino que tuvieron que recorrer.
El año pasado acabó el colegio y por estos meses anda pensando qué estudiar. Sin embargo, algo le preocupa, al cumplir los 18 años deberá abandonar el INSN Breña, especializado en menores de edad, y puede ser trasladado a un hospital de Lima.
El covid-19 agravó la situación de los pacientes con enfermedades raras y más si viven en provincias
La centralización de los servicios de salud en Lima obligó a Zarella Quiñones, madre del pequeño Vasco de 10 años, paciente con Síndrome de Gaucher, a viajar repetidamente a la capital para el diagnóstico, consultas y tratamiento.
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Universidad peruana brinda diagnósticos gratuitos a pacientes con enfermedades rarasVasco comenzó a presentar síntomas (anemia persistente) alrededor de los 2 años, pero fue recién que obtuvo el diagnóstico final del Síndrome de Gaucher a los 5 años, después de pasar por múltiples especialistas y hospitales.
“Que nos den referencias a los pacientes es bastante complicado, no es fácil y los viajes a Lima implican costos económicos”, señala Zarella, madre de Vasco.
Ella recuerda que Vasco experimentó sangrados nasales abundantes (hemorragias) y un agrandamiento significativo de su abdomen. Antes de recibir el tratamiento específico, su pequeño hijo necesitó numerosas transfusiones de sangre, llegando a un total de 20.
Durante la pandemia por el covid-19 todo se agravó, el sistema de salud colapsó y los pacientes con enfermedades raras se vieron perjudicados. Simplemente no existían.
“La salud de mi hijo empeoró más y ya necesitaba transfusiones sanguíneas cada semana. Nos tuvimos que mudar a Lima con mi familia”, señala la madre de Vasco.
Desde hace tres años, el pequeño Vasco recibe el tratamiento para la enfermedad de Gaucher, se trata de un reemplazo enzimático que se administra por vía intravenosa cada 15 días y ha experimentado una mejora notable. Actualmente, Vasco recibe su tratamiento en el hospital Ramiro Prialé en Huancayo, lo que representa un logro importante en la descentralización.
Sin embargo,
Zarella Quiñones no solo decidió luchar por su hijo sino también los pacientes que viven lejos de la capital y fundó Esperanza Centro, en Huancayo. Junto a la médico genetista de EsSalud, Yessenia Ledesma, han trabajado activamente por la descentralización del tratamiento para pacientes de enfermedades raras, reconociendo las dificultades que enfrentan las familias de provincia al tener que viajar a Lima.
“Ahora podemos decir que Junín destaca como una de las primeras regiones en Perú en lograr la descentralización de la atención, detección y tratamiento de enfermedades raras. Este logro se debe a la iniciativa conjunta de la sociedad civil y especialistas comprometidos”, señala la doctora Yessenia Ledesma.
Huancayo destaca por descentralizar las enfermedades raras
En Huancayo, EsSalud implementó un laboratorio de citogenética en abril de 2020, el segundo laboratorio descentralizado en el país donde se realizan más de 500 pruebas al año. Además, se ha logrado el acceso a estudios moleculares (secuenciamientos genéticos).
Tanto la doctora Yessenia Ledesma como Zarella Quiñones destacan que se está trabajando de manera coordinada entre el Ministerio de Salud y EsSalud, superando barreras institucionales para ayudar a los pacientes.
“El trabajo está recién comenzando. Hay una proyección para ayudar a otras regiones del país como Lambayeque, Cusco y Arequipa, para replicar el modelo de descentralización logrado en Junín. Este logro es un tema de decisión y concientización de las autoridades”, destaca la médico genetista en Junín.
Nuevo reglamento de Ley de Enfermedades Raras resulta esperanzador
En el 2011, se promulga la Ley N° 29698, que declara de interés nacional la atención de las enfermedades raras o huérfanas y establece la prioridad en su tratamiento. Luego de 14 años, el pasado 27 de marzo se
publicó el reglamento de la ley de enfermedades raras o huérfanas en el Diario Oficial El Peruano, un verdadero triunfo para los pacientes después de una larga y tensa espera.
Con esta norma se espera que accedan a una atención integral que les permita mejorar notablemente su calidad de vida. El doctor Luis Gamero Oviedo, jefe de equipo de la dirección de enfermedades no transmisibles y huérfanas del Ministerio de Salud (MINSA), señala que el principal impacto del reglamento es facilitar y ordenar los procedimientos para la solicitud y evaluación de medicamentos y dispositivos médicos necesarios para los pacientes con enfermedades raras y huérfanas.
El reglamento también contempla la atención oportuna impulsando el sistema de referencias y contrarreferencias.
“Esto garantiza que, si un establecimiento de salud no cuenta con el servicio requerido, se pueda referir al paciente a través de las Redes Integradas de Salud u hospitales de mayor complejidad. El objetivo es hacer el proceso de referencia "un poco más rápido" y evitar tantas trabas”, enfatiza Luis Gamero.
(*) Lea el
informe completo "Raras, pero no invisibles" que incluye declaraciones de diversos expertos, además de impactantes testimonios.
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(FIN) MFA